徐州市妇幼保健院特色专科，江苏省妇幼健康重点学科，江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，徐州市产前筛查兼产前诊断中心，徐州市首批临床重点专科实验室，产前诊断学是江苏省妇幼健康重点学科、徐州市临床重点专科，经过多年的发展，已形成了以具有鲜明特色、具有较高知名度的产前诊断机构。2018年与中国科学院大连化学物理研究所共建张玉奎院士工作站及医学系统生物学联合实验室，并成立淮海经济区域遗传医学与出生缺陷防控专科联盟。2020年该院士工作站获批江苏省科技厅省级院士工作站。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心承担着徐州地区及苏鲁豫皖周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查、诊断及治疗工作，并承担着徐州医科大学教学及科研工作任务。近年来，在技术平台建设、人才团队培养等方面取得了长足发展，
徐州市妇幼保健院加大学（专）科建设及科教研的投入力度，构建合理的人才建设梯队和人才成长平台，为科技创新强基赋能。目前，科室拥有医技人员26名，其中高级职称8名、中级职称10名，博士4名、硕士12名，团队成员均具有专业的学术背景、优秀的学术素养及丰富的工作经验。2024年，徐州市妇幼保健院遗传医学中心牵头成立了中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会。近三年该科成功申报省市级课题15项，牵头多中心合作项目3项，院士工作站在研项目9项，专利2项；发表学术论文21篇，其中SCI文章9篇、中华系列文章5篇；获国家、省市级奖项5项，其中“基于分子遗传与质谱检测技术平台的出生缺陷与遗传病的三级防控创新体系构建及推广应用”在第五届(2023年)全国妇幼健康科学技术评审中获科技成果奖一等奖。